孩子3岁后，最少要每年查次尿常规，以便早期找到各种肾病。有些肾脏罕见病由于知晓率较低经常被忽视。
而尿液是出现异常的最早期展现出。3月24日，在北大医院儿科肾脏专业主办的第七届中国Alport综合征家长联谊会上，北大医院丁洁教授建议家长早期带上孩子展开尿液检查，可及时筛除Alport综合征等肾病。Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，在肾脏方面的临床表现主要还包括血尿、蛋白尿等。
除此之外，患者还不会经常出现一些肾外展现出，如感音神经性耳聋和眼部出现异常还包括黄斑病、视网膜恶性肿瘤等。患者大多于儿童期发作，如没能及时精确化疗，患儿将在20~30岁时发展为尿毒症。作为一种遗传性疾病，Alport综合征目前还无法防治。一般来说，如果爸爸装载病原基因，生子的儿子是身体健康的，女儿则100%患病；如果妈妈装载病原基因，生男生女患病机率都在50%。
由于我国人口基数大，这种少见肾脏病在我国总患病人数近少于其他国家。丁洁教授建议家里若有患病孩子，妈妈在备孕二孩时一定要到有资质的大医院展开基因检测，以免再度诞下某种程度的病孩子。虽然无法防治，但早诊早治对该病减缓病程和提高存活质量有相当大协助。
北大医院耳鼻喉科刘玉和教授、眼科赵亮主治医师回应，家长要推崇孩子影音障碍。临床中找到，有些患者1岁多就发作了，随着年龄的快速增长，有些患者还不会经常出现听力障碍、视力发育等症状，相当严重的患者不会神经性耳聋，白内障大大激化，有些还经常出现了肾衰竭。在化疗方面，王芳副教授认为，尽管目前缺少根治的方法，但国际专家已构成共识，可以用一些药物如血管紧绷素转化成酶抑制剂、血管紧绷素受体拮抗剂和醛固酮抑制剂以增加蛋白尿，减缓疾病进展。
Alport综合征是肾功能级差的病症，对于经常出现终末期肾脏病的Alport综合征患者，肾移植是有效地化疗措施。北京大学第一医院儿肾专业30年来仍然致力于Alport综合征的系统性研究，目前该团队在多种遗传性肾脏病的临床临床、基因诊断、遗传咨询及妊娠基因诊断都超过国际先进设备和国内领先水平。
而且通过每年一届的Alport综合征家长联谊会搭起起医患交流交流的平台，今后更加将一如既往的贯彻厚德尚道的精神，做到儿童肾脏身体健康的守护神。
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